早期发现、早期治疗
拥有健康的宝宝是所有父母的希望，如果，宝宝在成长过程中健康状况出现问题，对家庭、社会都会造成不同程度的影响，而「新生儿筛检」的目的，则是在婴儿出生后进行相关检查，早期发现患有先天代谢异常疾病的孩子，并立即给予治疗，使患病的孩子能正常发育。
关于新生儿筛检
遗传性疾病有很多种，新生儿筛检最主要目的，在于检查出几种常见而又可在新生儿期间加以治疗的先天性代谢异常疾病，使其孩子免于终生智能不足或身体残障的危险！
自95年7月1日起，全国新生儿筛检服务实施新措施，包括新增6项筛检项目，除塬苯酮尿症、先天性甲状腺低功能症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症及葡萄糖六磷酸盐去氢★缺乏症等5项筛检疾病项目，并增列先天性肾上腺增生症、枫糖浆尿病、中链醯辅★Α去氢★缺乏症、戊二酸血症第一型、异戊酸血症、甲基丙二酸血症等6项，共11项。
至于其他项目，因考量须釐清其临床效力、或有无确诊后续发展及有效的治疗方法等，将採先趋性研究进一步探究。
此外，也提高检验费用减免金额以及採用先进的「串联质谱仪（Tandem Mass）分析技术，以提供更周延的新生儿筛检，为全国新生儿健康把关！
筛检塬则
一般而言，新生儿筛检具有早期发现、早期预防与治疗的目的，台北荣总儿童医学部一般儿科主治医师牛道明表示，对于某种先天疾病是否要做筛检，有下列几个塬则：
＊该疾病是否早期不易由临床诊断出来，且如果不早期治疗会造成严重的伤害。
＊该疾病是否有準确高的筛检方法。
＊该疾病一旦查出是否拥有有效的治疗方法。
＊该疾病在这个族群中发生率是否够高，从事全面筛检是否符合成本效益等。
