筛检流程
为考量检体运送的方便，以便普及筛检服务至偏远地区，新生儿筛检的检体採集，係採用以「脚跟部位」採取微?血液（约0.2～0.3c.c.），滴在新生儿筛检用的特殊滤纸上，阴乾后邮寄至筛检检验单位。于新生儿出生满48小时，应儘速採血。
若新生儿无法按时採血之情况，如体重过轻、病情严重、输血等未能符合採血条件者，将由小儿科医师，决定适当採血日期，最迟不宜超过出生后30日。
牛道明医师进一步表示，「当检验结果出现“疑阳性”，会通知个案返院採取复检检体，并于『筛检名册』上登记通知日期。若无法追踪时，将通知筛检中心，转介至当地公共卫生护士追踪。若为“阳性”结果将通知个案至该地区的确认诊断医院，进行确认检查与诊断。」
筛检检验费用之减免额度
一般民众之补助
每案减免金额将由塬来补助新臺币100元，调增为每案减免200元。也就是民众仅须自付检验费350元及採检医院行政费用或相关材料费。
列案低收入户或居住于山地、离岛或偏远地区医疗机构（助产所）之出生者
每案减免金额由塬来补助新臺币200元调增为550元。亦即政府全额补助检验费用，民众自付採检医院行政费用或相关材料费。
筛检项目
一、先天性甲状腺低能症（CHT）
发生机率：约每2千至3千个宝宝就会有1个。
症状：刚出生的宝宝几乎无异常症状，通常在出生2～3个月后慢慢出现症状；主要是宝宝体内缺乏甲状腺荷尔蒙，影响脑神经及身体生长发育。如到了6个月以后才治疗，大部分会变成智能障碍、生长发育迟缓、身材矮小。
治疗：如能及早发现，在出生后1～2个月内给予甲状腺素治疗，可使宝宝有正常的智能及身体生长发育。
二、苯酮尿症（PKU）
发生机率：是一种体染色体隐性遗传疾病，是一种先天代谢异常疾病；约每3万5千个宝宝就会有1个。
症状：通常在出生后3～4个月时出现症状，如：生长发育迟缓，尿液及身体上有霉臭味，日后会出现严重智能不足；主要是宝宝体内无法有效代谢食物中的蛋白质。
治疗：早期发现，于出生后3个月内，给予特殊饮食、定期追踪，大部分的宝宝可有正常的智能发展。
叁、高胱胺酸尿症
发生机率：是一种体染色体隐性遗传的胺基酸代谢异常疾病；约每10～20万个宝宝就会有1个。
症状：主要是宝宝体内无法有效代谢食物中的蛋白质，若未加以治疗，会出现全身骨骼病变、智能不足、血栓形成等併发症。
治疗：早期发现，予以低甲硫胺酸饮食严格治疗，将可以防止宝宝智能不足的发生。
