四、半乳糖血症

　　发生机率：是一种体染色体隐性遗传的醣类代谢异常疾病；约100万个宝宝就会有一个典型的半乳糖血症。

　　症状：主要是宝宝体内无法正常代谢乳糖，通常会出现餵奶后发生呕吐、昏睡之现象、眼睛、肝臟及脑部损害。

　　治疗：早期发现，以不含乳糖及半乳糖之奶製品来代替母乳或一般婴儿奶粉，可防止疾病之危害。

　　提醒：曾经生育过罹患此病症宝宝的妈妈，在怀孕期间最好避免摄取含有乳製品或乳糖的食物，如牛乳、乳类製品、内臟等，以免造成患有此病症宝宝的可能伤害。

　　五、葡萄糖—六—磷酸盐脱氢酶缺乏症（G—6—P—D缺乏症，俗称蚕豆症）

　　发生机率：是常见的性联遗传先天代谢异常疾病，约每100个宝宝就会有3个。

　　症状：主要是宝宝体内红血球之葡萄糖新陈代谢发生异常，患有此病症的宝宝在接触某些药物时，如吃蚕豆、接触?丸（臭丸）、擦紫药水，服用磺胺剂及解热镇痛剂等，常容易造成“急性溶血性贫血”，如未及时处理会导致核黄疸、智能障碍，甚至有生命危险。

　　治疗：早期确认宝宝健康状况，只要避免接触上述之致病因素，将可减少对宝宝的伤害。

　　六、先天性肾上腺增生症（CAH）

　　发生机率：约每1万五千个宝宝就会有1个。

　　症状：此症最常见的因素为肾上腺21—羟化酵素缺乏，临床表徵因「21—羟化酵素」缺乏的质与量不同而有：

　　（1）「失钠型」，大部分在新生儿时期因盐分大量流失会造成紧急危险状况，若疏于诊断，极可能因而致死。

　　（2）「单纯型」，此类女婴会有异常性徵，成长后无月经、过度男性化、不孕、及发育异常。患病之男婴也会有发育上的问题。如未早期发现，生理与心理矫治均甚困难。

　　（3）「晚发作型」，患者在婴儿期以后才出现症状。

　　治疗：先天肾上腺增生，除了晚发型以外，都可经由筛检早期诊断，早期治疗可以避免新生儿生命危险，依其缺乏予以适量补充药物，可使之正常发育及成长。

　　七、枫浆尿症（MSUD）

　　发生机率：国内发生率尚在评估中，欧洲白人约每12万个宝宝就会有1个，美国约25万个宝宝有1个。

　　症状：由于患者的体液和尿液会有枫树糖浆的甜味因而命名为枫浆尿症。罹患典型此症的婴儿，在开始餵食后数天，会逐渐出现呕吐、嗜睡、食慾减低、唿吸急促、黄疸、抽搐等现象，严重者会意识不清、昏迷甚至死亡。此症是特殊支链胺基酸代谢异常的罕见疾病，使得支链胺基酸（缬胺酸、白胺酸、异白胺酸）的代谢无法进行顺利。

　　治疗：早期发现及治疗对新生儿是十分重要，可让宝宝较有正常的生长及智能发展。

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