八、中链脂肪酸去氢酶缺乏症
发生机率：国内发生率尚在评估中，欧美地区约15,000个宝宝有一个，是最常见的一种脂肪酸代谢疾病。通常会在出生后的前两年出现临床症状。
症状：宝宝会因缺少中链脂肪酸去氢酶，使得脂肪代谢无法顺利进行，不完全分解的脂肪堆积在体内产生毒性，对大脑和神经系统造成伤害，引发呕吐、肝臟肿大、低血酮性低血糖、意识模煳、昏迷及抽搐等现象。虽然有部分病人没有症状，这个疾病有25％的病例在第一次发作时死亡，也常被误诊为“婴儿猝死症”。
治疗：早期筛检可预防疾病的发作，在急性期快速治疗低血糖症状，长期治疗则是要在就寝前提供碳水化合物点心，避免长时间禁食，以及积极治疗感染或胃肠炎等突发状况。如能妥善预防伤害的发生，预后是相当好的。
九、戊二酸血症第一型
发生机率：国内发生率尚在评估中，美国约2万个宝宝有1个，是一种胺基酸代谢异常的罕见疾病。
症状：宝宝因为缺乏戊二基辅酶A去氢酶无法正常分解离胺酸与色胺酸，有毒产物（如戊二酸等）过量堆积于血液与组织中，造成渐进的神经症状及急性的代谢异常。通常宝宝在出生几个月内，可能没有异常或仅有无症状的巨脑，但在婴儿期的晚期逐渐呈现出运动困难、渐进式的舞蹈徐动症、肌肉低张到僵硬、麻痹、角弓反张（四肢向外翻转，身体呈弓状）等症状，也可能会有癫痫或昏睡昏迷的急性发作。
治疗：早期发现及治疗对新生儿是十分重要，可让宝宝较有正常的生长及智能发展。
十、异戊酸血症
发生机率：国内发生率尚在评估中，国外约每5万个宝宝就会有1个。
症状：是一种有机酸代谢异常的罕见疾病。宝宝因为缺乏异戊醯辅酶A去氢酶，无法正常分解白胺酸，有毒产物异戊酸过量堆积，进而侵犯神经与造血系统。根据症状严重程度以及发病早晚，分为典型及非典型两种。
【典型病患】在出生后可能与一般婴儿无异，但逐渐会出现倦怠、噁心、呕吐、嗜睡、胃口不佳及抽筋等症状，大量的异戊酸堆积在体内，宝宝身体和尿液会有明显臭脚汗味道。此时若没有正确的诊断治疗，病患将会逐渐昏迷。
【非典型患者】发病时间较晚且症状轻微不明显，往往在出生后一年才会被诊断出来，有时会被误判为其他类似疾病。
治疗：早期筛检发现后，利用饮食控制和定期追踪，有良好的治疗成效。
十一、甲基丙二酸血症
发生机率：国内发生率尚在评估中，是一种有机酸代谢异常的的罕见疾病。
症状：宝宝因为甲基丙二酸辅酶A变位酶功能异常或钴胺素代谢异常，导致体内甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，造成神经系统损害，严重时引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘胺酸血症。新生儿、婴幼儿期死亡率很高。
治疗：早期筛检发现可预防急性发病，适时补充液体、避免酸中毒。对于VitB12有效型的病患，须给予维生素B12治疗：对于VitB12无效型的病患，给予特殊配方奶粉及高热量饮食，可使血液、尿液中的甲基丙二酸浓度维持在理想範围。
